Муковисцидоза (муковисцидоза на панкреаса). Етиология, патогенеза. Тежка наследствено заболяване на базата на загубата на екзокринните жлези и повишен вискозитет на тайни, което води до шок бял дроб, панкреас и Кис

С муковисцидоза (муковисцидоза на панкреаса).
Етиология, патогенеза. Тежка наследствено заболяване на базата на загубата на екзокринните жлези и повишен вискозитет на тайни, което води до шок бял дроб, панкреас и червата и бъбреците -pecheni по-малко. Патогномонична е значително увеличение на концентрацията на натрий и хлор в потта от пациентите. РЕЗЮМЕ метаболитен блок в кистозна фиброза все още не ustanovlena- предполагат, че заболяването е свързано с нарушена гликопротеини синтез. Изпускането на мукозните жлези появи реакционни продукти на гликопротеини и калциев вискозитет усилващи секрецията. Заболяването се унаследява по автозомно рецесивен.
Клиничната картина. Има няколко клинични форми на кистозна фиброза: ... белия дроб, червата смесен (белодробен kishechnaya- и мекониум илеус при новороденото са също известни неуспешен и изтрити форма на болестта при повечето пациенти през първите шест месеца от живота има промени от страна на дихателната система е характерно компулсивно pertussoid по-рано се появи възпалителни и обструктивни промени в белите дробове. при кърмачета се развие пневмония, характеризираща се тежко и склонни към образуване на абсцес. в по-големи деца наблюдавания удължено бронхит с тежък бронхоспазъм. Характерно е развитието на белодробна фиброза с bronhozktazami (хронична пневмония). Белите дробове са постоянно подслушват мокро малки и средни барботиране сориран, при всички пациенти с емфизем се засича. Когато бактериологично храчките открита инфлуенца асоциация стафилококус ауреус с хемолитични стрептококи и Pseudomonas придържаме. рентгеново изследване разкрива, емфизем, силно подсилен и деформиране на белите дробове на картината, когато изостри niyah заболяване намери инфилтративния, фокусно и пещерни сенки. При намиране bronchography деформация и бронхиектазии белодробна фиброза в ограничена и се разпространява бронхиална деформация.
Хода на заболяването се определя от тежестта на белодробни промени. Хронична респираторен дистрес, емфизем, белодробна фиброза, са причината за гръдните деформации, променя крайните фаланги тип "подбедрици"формиране "белодробна сърдечна",
Когато чревната формата на симптомите предни на малабсорбция (малабсорбция). Характеризира се с подуване на корема, мастни столове обилно с гнил мирис, болка в областта на корема. Нарушение на храносмилането и усвояването на храната води до развитието на недохранване. Някои пациенти развиват билиарна цироза, която е, обаче, не е регистрирано при обикновените биохимични изследвания.
Диагноза. Като се има предвид наследствената муковисцидоза и липсата на специфични симптоми, заболяването е необходимо да се премахне всяко дете с пневмония или хроничен малабсорбционен синдром. Допълнителен критерий е наличието в семейството на пациенти с хронични белодробни заболявания, на червата, цироза на черния дроб. Най-стабилната е тест пот - определяне на електролити (натрий и хлор) при изпълнение на потните жлези. При здрави деца, тяхната концентрация не надвишава 40 ммол / п- съдържание на хлор в кистозна фиброза (или натрий) в пота варира 50-180 ммол / л. За откриване на фекални намалена протеолитична активност се използва тест renttenoplenochny (желатин разграждане на фекални суспензия на рентгенов филм). Когато копрологичен анализ разкрива стеаторея. През последните години, за масови цели новородени скрининг прилага тест мекониум албумин, чието съдържание се определя чрез реакцията на цвят, или (по-добър) имунохимичен метод. Децата с албумин в мекониум надвишава 20 мг / г сухо тегло, се считат подозрителен и муковисцидоза обект на специално изследване (тест пот) и диспансерно наблюдение. Патогномно морфологични отличителен белег на заболяването е кистозна фиброза на панкреаса.
диференциалната диагноза се извършва с магарешка кашлица, астматичен бронхит, бронхоектазия, цьолиакия, disaccharidase недостатъчност.


Лечение. Обостряне пневмония изисква антибиотици - pentriksila 100 мг / (кг дневно, ¬) гентамицин 2 мг / (кг дневно, ¬), линкомицин 30-50 мг / (кг дневно, ¬) tseporina 30-50 мг / (кг дневно, ¬) vibramitsina 2 мг / (кг дневно, ¬) еритромицин 50 мг / (кг дневно, ¬). Целеви основателно пеницилин 200 мг<(кг Ђ сут) или метициллина 100 мг/(кг Ђ сут). Курс лечения антибиотиками не менее 1 мес.
Муколитичен лекарства прилагани в аерозоли: 2% разтвор на натриев хидрогенкарбонат, 3% разтвор на натриев хлорид, 20% ацетилцистеин разтвор (синоними - mukomist, mukosopvin, fluimuchil). Прилагане на бронходилататори смес (ефедрин, дифенхидрамин, 0.9% разтвор на натриев хлорид, витамини РР1, В1). Ортостатична дренаж и вибрации масаж са осезаемо и се проведе от 2 до 8 пъти на ден. Терапевтично бронхоскопия илюстрира неефективността на аерозолна инхалация и ортостатична дренаж.
Панкреатин се прилага в доза от 2-3 грама на ден и постепенно увеличаване на дозата за постигане на ефект (10 г). Полезно meksazoy комбинация с панкреатин (панкреатин съдържа малки количества degidroholievuyu киселина, бромелин и хинолинови производни). Показва разпределението на витамини, особено мазнини-разтворими, които се препоръчват в двойна доза. Диетата увеличава съдържанието на протеин (до 5 г / кг) и uglevodov- мазнини ограничават.
Прогноза остава тежко, смъртността достига 50%. Най-ефективните методи за профилактика са генетична консултация, както и ранното откриване на болестта в неонаталния период, въпреки че в този случай не става въпрос за предотвратяване на заболяване, но за предотвратяване на тежки неговите усложнения.