Статините помощ при синдром на Нунан

Видео: Магнезиев B6: какво е необходимо е да се вземат

Съдържание

Видео: Магнезиев b6: какво е необходимо е да се вземат
Хиперактивността Рас не позволява на мозъка да науча нови неща
Видео: енцефалопатия (лекар Людмила Миронук)

Статин лекарства за понижаване на "лош" холестерол, може да обърне развитието на умствени нарушения при синдром на Noonan.

Това са резултатите от експерименти върху мишки, съобщиха в списание Nature Neuroscience.

синдром на Нунан - рядко наследствено заболяване, характеризиращо се с необичайно вид (мембранна шия, нисък ръст, с широки пространства очи) и сърдечни дефекти.

Приблизително половината от пациентите имат умствени увреждания и способността за учене.

синдром на Noonan среща в една от 1000-2500 деца. Лечението не съществува.

Ново проучване от Университета на Калифорния служители в Лос Анджелис (UCLA), само че не е помогнал да разбере по-добре механизма на заболяването, но и ще предложи първата ценна терапевтична опция.

С синдром на Noonan, свързани няколко генетични дефекти, но един ген дефект е отговорен за синтеза на протеини регулатор Ras, което води до половината от всички случаи.

Американски изследователи са открили, че мутирал ген със синдром на Нунан води до свръх-активност на протеина Ras. Тъй като Ras регулира комуникация между мозъчните клетки, това нарушение веднага се отразява на "общение" на неврони и образуването на нервните връзки. В резултат на това човек не може да бъде обучен.

Хиперактивността Рас не позволява на мозъка да науча нови неща

"Актът на обучение е във веригата на физически промени в мозъка, които са много подобни на записа. Хиперактивност Ras протеин нарушава баланса между и изключване на сигнали в мозъка. Това прекъсва деликатния процес на комуникация от неврони, необходими за записване на информация научил ", - обяснява принципа на д-р Alsina Силва (Алчино Силва) от Училището по медицина в David Geffen UCLA.

"Излишък Рас преждевременно нарушават мозъчните синапси, без да остави физическото пространство за записване на промените, необходими за преподаване" - добавя водещият изследовател д-р Йонг-Сеок Лий (Young-Seok Lee).

Няколко факти за синдром на Нунан:

Някои пациенти със синдром на Noonan лечение на растежен хормон помага за преодоляване ниска характеристика растеж на това заболяване.
Други физически симптоми включват: ниско поставени уши на необичайна форма, малък пенис, тестиси са недоразвити, деформирана в гърдите, ципести врата.
синдром на Noonan - е доминиращ разстройство автозомно. Ако само единият родител е носител на дефектен ген, той може да предава заболяването на децата си.

Видео: енцефалопатия (лекар Людмила Миронук)

В животински модел на генетично модифицирани мишки със синдром на Нунан, персонал д-р Силва се опита да повлияе на когнитивни нарушения. В предишната си работа Silva използва ловастатин, който обработва мишките с неврофиброматоза тип 1 (заболяване също свързан с Ras). Това е довело учените да мислят прилага ловастатин и синдром на Нунан.

Силва обяснява мотивите си: "синдром на Нунан на нарушена способността на мозъка да се създадат връзки, за да се помни, нова информация. Статините действат на основата на проблема, обръщане на развитието на интелектуални смущения. Те позволяват на мозъка да се записва физически информацията. "

Изследователите са използвали различни лабиринти и обекти за способността на гризача, за да научите. Установено е, че лечението на ловастатин Ras протеин активност намалява, както и способността да се движите в лабиринт и да разпознава обекти увеличава значително.

Д-р Силва заяви, че те са били "шокиран" подобри когнитивната функция при генетично заболяване, което се смята за нелечимо и е в действителност, изречението. Учените ще започне с ловастатин терапия в утробата и да видим как тя ще бъде ефективна.

Също така в плановете на учени подготвят за клинично изпитване на ловастатин при пациенти със синдром на Нунан.

Споделяне в социалните мрежи:

сроден