Комбиниран имунодефицит с fermentopathy. синдром nezelofa или alymphocytosis

Установена е тежка версия Комбинираната имунна недостатъчност, дължи на дефицит на ензим - аденозин деаминаза, характеризиращ се с механизъм швейцарски тип на заболяването. Патогенезата на този вариант имунодефицитен играе важна роля наследствено автозомно рецесивен дефект в деаминаза на аденозин ензим, който играе роля в метаболизма на пурини, необходими за пролиферация и differentsirovkk лимфоцити.

Когато няма синдром лимфните прогениторни клетки или ранните етапи на Т-лимфоцити. Синдром в някои случаи се комбинира с увреден хрущял образуване на дългите кости, в резултат на забавен растеж на дългите кости и образуването на кратко крайник. Курс и прогнозиране в този комбиниран имунен дефицит неблагоприятна, тъй като, когато швейцарската тип.

anatomopathological Има остър хипоплазия на лимфната тъкан и тимуса специален вид промени. Телесно тегло значително под нормата. Тимуса е от формата на жлезист орган, както и в швейцарския стил, но с тази разлика, че в центъра има струпване на дяловете тимови клетки, понякога значително. Въпреки това, тимуса телца не правят характеристика на случайно инволюция фаза на климата, лобуларен срив няма да се случи. Брой на лимфоцитите в кора и мозък са изключително ограничени, обаче слоеве неразличими лобули, както и в швейцарски тип.

тежък комбиниран имунен дефицит В присъствието на лимфоцити (синдром Nezelofa alymphocytosis) harakteriduetsya изразена клетъчен имунен дефицит с лимфопения и тимус хипоплазия с почти нормално съдържание на имуноглобулини. Той е считан за един от вариантите швейцарски тип. синдром Първо Nezelof разкрива S. и др. През 1964 г. в 14-месечно момче с тежки инфекциозни текущите процеси, лимфопения, но нормални нива на имуноглобулини в кръвта.

етиология: Синдром се наследява като автозомно-рецесивно черта, свързана с X-хромозомата. Има патогенетична връзка с дефект на ранните форми на Т- и В-клетки, т.е.. Д. дефект в тимуса развитие очевидно води до дефекти на ранните форми на Т-клетки, което от своя страна води до инактивиране на В клетки п цялата система на плазмени клетки ,

Тя не винаги е има нормално количество имуноглобулини, е тяхната способност да намалява с намаляване на производството на антитела. Понякога това е спад от имуноглобулини е избирателна. Клинично, в същото време има голям недостиг на живот на деца, отколкото в Швейцария. Продължителността на живота на 1-2 години. Описва случай на по-дълъг живот (от 5 до 9 години).

инфекциозни заболявания от същото естество като в швейцарски тип, - сепсис, причинен от грам-отрицателни бактерии пневмония, кандидоза, генерализирано варицела, аденовирус инфекция, морбили, пневмония, генерализирано ваксина. Децата изостават в развитието.

В лимфните възли и далачни лимфоцити драстично намалено съдържание на, особено в Т-зависими области. Въпреки plazmoblasty и плазмени клетки са открити. Костният мозък е установено, че 3% плазмени клетки. В тимуса хипоплазия, телесната маса и намалява броя на лимфоцитите, има малки тимусни клетки.

Неговата структура е подобна на структурата тимуса когато швейцарския тип. Въпреки това, електрон микроскопско изследване показа, че в тимуса, въпреки важно хипоплазия, са всички структурни елементи на клетката - retikuloepitely с тимусни телца, мезенхимни клетки и лимфоцити.