Узи хромозомни аномалии. Изследвания на хромозомни аномалии

Сайтът вече е била разгледана синдроми

След 35 години е рязко увеличение на риска от тризомия 21, не само, но също така и на други хромозомни аберации. Честотата на някои от тях значително увеличава с възрастта на майката, като тризомия 13, 18 и 21. Честотата на другите, особено на най-triploids и хромозомни аномалии, свързани с пола, не се променя.

В плодове структурни аномалии често трябва да има хромозомни аномалии. J. W. Wladimiroff и сътр., C.G. Палмър и др. Те са показали, че те се намират в 10-30% от фетуси. Според тях, около половината са записани тризомия, една четвърт - монозомия, с приблизително 10-15% се наблюдава и останалата мозаицизъм - triploidy и други различни анеуплоидия.

Видео: Лекция 4. хромозомни аномалии

В допълнение, KN Николаидес и сътр. Ние открихме, че бебета с повече от едно малформации с висока вероятност ще има хромозомни аномалии. Статистическите данни в тяхната работа, ясно показват тези отношения.

М. Plachot сътр. Ние проведохме много интересно изследване, в което яйце оплодени ин витро, са били използвани за оценка на тяхната честота на хромозомни аномалии. Резултатите от тази работа, те се откриват в 38% от случаите (26% поради анеуплоидия в ооцити и 8% - анеуплоидия в сперматозоидите, 2% - 6% и полиплоидия - поради безполово размножаване).

Въпреки това, практика честота на хромозомни аномалии, открити не достига нивото от 38%, тъй като около една четвърт от тези ембриони се лизира и не може да се имплантира, а сред тези, които се имплантация само около половината продължи да расте, след като ембрионални период. След това, по време на триместър на I, повечето от тези плодове се елиминира поради аборт и честотата регистрация на анеуплоидия в триместър II и III се намалява до около 1%.

Видео: Първи триместър на бременността | Признаци на бременност. Дамски консултиране

Като правило, присъствието на хромозомни аберации открива нарушение на съответните биохимични показатели, както и дефекти и фетален вътрематочно забавяне на растежа, което ще бъде обсъдено в подробности по-долу. За предполагаеми хромозомни аномалии в плода кариотип е изследвана чрез амниоцентеза или cordocentesis. По-рано, като плод, извършвана преди това целенасочено ехокардиографски преглед, който в момента предпочитат да изпълняват като част от рутинна проверка ехографски.