Тежка комбинирана имунна недостатъчност при деца. Симптомите и лечението

Пациенти с комбиниран нарушена хуморален и клетъчен имунитет

В синдроми въз основа тежък комбиниран имунодефицит (SCID) са мутации на различни гени, водещи до загуба на всички адаптивните имунни отговори, а в някои случаи и на липсата на NK-клетки. Тези синдроми се характеризират с най-тежките нарушения на имунитета.

Патогенезата на тежък комбиниран имунодефицит

В типичните случаи, тимуса е много малък и тежи по-малко от 1 г Обикновено това е в областта на шията, съдържа много малко клетки, на границата между кората на главния мозък и гръбначен мозък е неразличима, телца Hassall му липсват. мусния епител спасен. В фоликуларни и paracortical области на лимфоцитите от далака практически отсъства. Лимфните възли, сливици, аденоиди и Пайерови плочки или липсват, или до голяма степен развит.

Видео: 10 генетични мутации, които се случват при хора - Интересни факти

клиничните прояви тежък комбиниран имунодефицит. Още в първите месеци от живота на пациентите имат диария, пневмония, отит, сепсис и кожни инфекции. Първоначално детето расте нормално, но диария и инфекции водят до рязко изчерпване. Тези инфекции като кандида албиканс, П. каринии, варицела, морбили, парагрипен 3, CMV, Епщайн-Бар вирус, аденовирус и БЦЖ, да се окаже фатално.

Alien тъкан в пациенти не отхвърля, което създава риск от реакция "трансплантат срещу гостоприемник", поради удължаване през плацентата майката Т-лимфоцити и Т лимфоцитите, присъстващи в необлъчени кръвни продукти или алогенна костно-мозъчна.

Видео: Kishe рисува картината за благотворителния търг

От раждането отпразнува лимфопения (< 2000 в 1 мкл). Поэтому обычный подсчет лейкоцитарной формулы в пуповинной крови позволял бы выявлять все случаи этой патологии. Лимфоциты больных in vitro не пролиферируют при добавлении митогенов, антигенов или аллогенных клеток. Лимфопения (обычно менее 500 в 1 мкл) сильнее всего выражена при недостаточности АДА. Концентрация иммуноглобулинов в сыворотке крови резко снижена, и иммунизация не стимулирует антителогенез.

Когато различен генетичен форми на SCID население и субпопулации от лимфоцити се различават по различни начини, но съдържанието на Т-лимфоцити е много ниска или те не са налични във всички форми на това заболяване, и ако те са налични, те обикновено имат майката произход.

Видео: 10-страшното мутации Гледайте всички видео # oFEevJ22XPQ

Лечение на тежък комбиниран имунодефицит

Тежък комбиниран имунодефицит деца се нуждаят от спешна намеса. Без възстановяване на имунитета (от трансплантация на костен мозък), детето ще умре в първата година от живота и почти сигурно няма да се издигне до 2 години. Когато диагнозата веднага след раждането или по време на първите 3 месеца. повече от 95% от пациентите, могат да бъдат лекувани, свързани HLA-идентични трансплантанти или липсва Т-лимфоцити haploidentical (polusovmestimogo) костен мозък, съдържащ хематопоетични стволови клетки.

То не изисква предварителна химиотерапия пациенти или предотвратяване на следваща реакция "трансплантат срещу гостоприемник". Последните постижения в генната терапия на Х-свързана SCID, постигнато в Париж и Лондон, да се надяваме, че в края на краищата това ще бъде основен генна терапия за лечение на някои от тях, ако не и всички форми на SCID с известно молекулно основа.