Моногенни синдроми mvpr
Съдържание
Видео: Наследствени болести - Вера Ижевск
Моногенни синдроми на множество вродени малформации (MVPR) наречените синдроми, които се основават на мутация настъпили в нивото на гени, и обикновено е мутация на ген, който индуцира някои комплексни дефекти.
Като човек, има около 30-40000 гени, и всеки от тях може да мутира, някои от които предизвиква CDF не е трудно да си представим различни генетични дефекти, и особено комбинации от тях, като част от MVPR. Всеки от MVPR моногенна синдром е сравнително рядко, обикновено в диапазона от 1: 100 000 раждания, но общо те съставляват 17-18% от всички деца с MVPR.
Видео: Лекция 3. наследствени моногенни болести
До 2001 г. той е бил известен в продължение на повече от 3000 комбинации, описани формиране синдроми MVPR. Ако приемем, че MVPR моногенни синдроми са причинени от мутации в отделни гени, наследството им съответства Менделовата принципи разцепване в потомството. Следователно второто си име - Менделовата синдроми MVPR. Менделовата синдроми MVPR други моногенни черти разделени на синдроми с автозомно-рецесивно, автозомно-доминантно и Х-свързан рецесивен и Х-свързан доминантно унаследяване. В отделна група от изолирани генетично хетерогенна синдроми или синдроми с неопределен вид наследяване. В тази група най-често идентифициран синдроми mikrotsitogeneticheskie MVPR.
Синдроми с автозомно-рецесивно заболяване, придружено от тежки CNS WRT, вътрешните органи, което води до висока смъртност. В изпълнения, в съответствие с живота на олигофрения честота достига 85%.
Видео: биология Гениите мутации единичен нуклеотид заместване
Синдроми с автозомно-доминантно унаследяване рядко са придружени от умствена изостаналост. Малформации, когато те често не са смъртоносни (скелет, ектодермалните производни), но и да създаде функционираща и козметични проблеми.
Синдроми с Х-свързана наследство варират широко в тежест вътрешните органи Фондацията гледат, умствена изостаналост има приблизително 60% от пробанд.
Група синдроми с неопределен вид наследство се характеризира с изключителна променливост на фенотипни прояви - от несъвместими с живота на козметични проблеми с малка, но с висока честота олигофрения (75%).
- Взаимно свързване малформации и тумори. Наследствени причини за детските тумори
- Нарушенията на синтеза на колаген и тилен прозрачност. Fryn`s синдром и синдром на улова 22
- Аномалии на SOx гени и синдром TVH Holt-Орам. Фактори фибробласт растежен
- Аномалии на женските полови органи. Синдроми Kaufman-мак-Cusick и Mayer-Rokitansky-Кустер-Hauser
- Генетична диагностика (PGD). Показания и възможности
- Генетичните варианти на артериална хипертония
- Общи характеристики на синдроми на автоимунни полижлези
- Класификацията на захарен диабет
- Инвазивни методи на диагностика на фетални малформации.
- Показания за инвазивни методи на изследване на плода.
- Джийн плода заболяване. Родителските диагностика на фетални генетични заболявания.
- Извънматочна синдроми
- Cystic бъбречна недостатъчност: Симптомите, Лечение
- Хромозомни и генетични синдроми
- Нарушенията на обонятелната анализатор, стволови и малкия мозък секции
- Mvpr синдроми. Хромозомни и генетични синдроми
- Вродени аномалии на бронхите
- Аномалии на броя на бъбреците при деца
- Заболявания на пикочните пътища при деца
- Паращитовидната жлеза при деца
- Progeria деца: симптоми, лечение, причини