Синдром на Фанкони: Симптоми, Лечение

Лечение: заместване на НСО₃ и мерки за борба с бъбречна недостатъчност.

Причините за синдром на Fanconi

Fanconi синдром може да бъде:

• наследствени,
• закупили.

Наследствен синдром на Fanconi. Това заболяване обикновено е съпроводено от други генетични заболявания, като цистиноза. Цистинозата - наследство (автозомно рецесивен) метаболитно нарушение, при което цистин се натрупва в клетки и тъкани (и не прекомерно екскретира с урината като в cystinuria). В допълнение към тубулна дисфункция, развиват други усложнения на цистиноза: зрителни нарушения, хепатомегалия, хипотиреоидизъм и други клинични прояви.

синдром на Fanconi може също придружава болест на Wilson, галактоземия, разстройства на съхранение гликоген, oculocerebrorenal синдром (синдром Lowe), тирозинемия и митохондриалната tsitopatii. Наследяване механизми варират в зависимост от заболяването, което е свързано със синдрома на Fanconi.

Придобитата синдром на Fanconi. Това заболяване може да бъде причинено от различни лекарства, включително ракова химиотерапия, антиретровирусни и остарели тетрациклин. Всички тези лекарства нефротоксични. Придобитата синдром на Fanconi може да се развие след бъбречна трансплантация и при пациенти с множествена миелома, амилоидоза или други химикали, или от дефицит на витамин D.

Патофизиологията на синдрома на Fanconi

Разработване на различни функционални дефекти транспорт в проксималната тръба, включително нарушен глюкозен реабсорбция, фосфати, аминокиселини, NS03, пикочна киселина, вода, натрий и калий. Налице е генерализирано acidaminuria и, за разлика от cystinuria, повишена екскреция на цистин - най-малкият от нейното проявление. Основният патофизиологичен механизъм е неизвестен, но най-вероятно е свързано с митохондриални нарушения. Ниските нива на фосфат в кръвта причинява рахит, които се влошават от понижено превръщане на витамин D в неговата активна форма в проксималните тубули.

Симптоми и признаци на синдром на Фанкони

В наследствен синдром на Fanconi на основните клинични прояви проксималния - тръбна ацидоза, хипофосфатемичен рахит, хипокалемия, полиурия и полидипсия - обикновено се развива в детството.

Когато синдром на Фанкони се развива на фона на цистинозата често се наблюдава растеж и забавено развитие. Ретината се определя фокусното депигментация. Разработване на интерстициален нефрит, в резултат на прогресивна бъбречна недостатъчност, която може да доведе до смърт на пациент през юношеството.

В случай на синдром на придобита Fanconi в възрастни се определя от лабораторни данни за бъбречна тубуларна ацидоза (проксимален тип 2), хипофосфатемия и хипокалиемия. Те могат да дебютира симптоми на заболяване на костите и мускулна слабост.

Диагностика на синдром на Фанкони

• Изследването на урината за глюкоза, аминокиселини и фосфати.

Диагнозата е откриване на патология на бъбречната функция, особено глюкозурия, или фосфатурия acidaminuria. В цистинозата преглед от биомикроскоп може да идентифицира цистинните кристали в роговицата.

Синдром Лечение на Фанкони

• Понякога NaHC03 или KNS03 или натриеви или калиеви цитрати.
• Понякога прием на калий препарати.

С изключение на прихващане нефротоксичност, специфично лечение не съществува. Ацидозата може да бъде намалено чрез използване на таблетки или разтвори на натриев или КНСОз₃ или цитрати, например, Scholl разтвор, който се прилага в доза от 1 милиеквивалента / кг 2-3 пъти на ден или 5-15 мл след хранене и преди лягане. Намаляването на нивото на калий може да изисква заместителна терапия с калиев-стопанство сол. Хипофосфатемичен рахит могат да бъдат излекувани. Бъбречна трансплантация е доказала своята ефективност при лечението на бъбречна недостатъчност. Въпреки това, когато основното заболяване е цистинозата, прогресивно увреждане може да продължи и в други органи и в крайна сметка да доведе до смърт.