Бъбречна безвкусен диабет. Етиология и патогенеза. Наследствено разстройство, при което бъбреците не са в състояние да произвеждат урина с по-висока концентрация на осмоларност от осмоларността на гломерулна плазма ултрафилтрат, което е свързано със загуб

БЪБРЕЧНИ безвкусен диабет. Етиология и патогенеза. Наследствено разстройство, при което бъбреците не са в състояние да произвеждат урина с по-висока концентрация на осмоларност от осмоларността на гломерулна плазма ултрафилтрат, което е свързано със загуба на чувствителност към бъбречните тубули антидиуретичен хормон (ADH). Нефрогенна безвкусен диабет се разграничава от neurohypophyseal, където бъбречна отговор на ADH запазва, но процесите хипоталамуса невросекреция нарушени.
Когато Нефрогенна безвкусен диабет значително увредена бъбречна функция хомеостатичното, насочени към запазване на баланса на водно-солевия. Това води до значителни различия в осмотичното налягане на кръвта и плазмен giperelektrolitemii: натриев плазмена концентрация може да бъде увеличена до 180 милиеквивалента / л хлор-160 милиеквивалента / литър. Особено голям тези колебания при бебета, при които усещането за жажда не е развит. Загуба на значителни количества вода да доведе до развитието на дехидратация токсикоза.
Клиничната картина. Болестта се проявява в 3-6 месец от живота изобилие диуреза, повръщане, склонност към запек, фебрилно. Усещането за жажда не може да бъде на разположение. Обемът на детска дневна урина може да достигне до 2 литра, в по-късна възраст - 5-Юл.
там "сол треска"Възможни конвулсивни условия. Устойчивите нарушения на водно-солевия баланс може да доведе до недохранване, забавено физическо и в някои деца и умствено развитие. Когато се въвежда достатъчно течност не се наблюдава.
В по-големи деца, състоянието е рядко дехидратация, загуба на течности, се компенсира от неговия прием и общия плазмен осмоларитет се поддържа в нормални граници. Индикатори на бъбречната гломерулна филтрация, екскрецията на фосфати, аминокиселини, глюкоза, като правило, не са извън нормата. Известни случаи на особена форма на болестта: чувствителността на кръвното налягане до G е не само през нощта, но през деня се възстановява. За диагнозата на бъбречна биопсия е необходимо. Микродисекция показа значима (половин) скъсяване на проксималната част на тубулите на нефрона. Хистологично е необходимо да се прави разлика от това състояние nefronoftiza, хронична хипокалиемия, идиопатична хиперкалциурия цистинозата.
Диагноза и диференциална диагноза. Функционални изследвания ни позволяват да се усъвършенства диагнозата на болестта. Примерен концентрация на урината на базата на вода получаване изключване за 12 часа (при деца с цел по-добре да се използва вечер почивка, например, от 19 часа до 7 часа сутринта). Провеждане на това проучване е допустимо само в случаите на съмнение, както е в очевиден безвкусен диабет не е безопасна. При здрави деца концентрация урина осмотичното налягане се повишава до 1000 милиосмола / L осмотичното съотношение концентрация prevyshaet- 2.5. Когато безвкусен диабет урина осмоларност приблизително съответстващ плазма осмоларност, осмотичното коефициент е около 1 администриране ADH придружава от намаляване на диуреза и повишена осмоларност урина. Когато нефрогенна реакции диабет да ADH напълно отсъства.
ADH инжектира и / m в единична доза от 3 до 8 единици в зависимост от възрастта. Прекомерните дози може да предизвика деформация на резултатите от изследването поради бъбречна съдов спазъм. За производството на пробата може да се използва pituitrin за инжектиране, съдържащ в 1 мл от 5 единици. Деца под една година прилагат 0.1 0.15 мл, 2-5 години, 0,2-0,4 мл, 6-12 мл, 0.4-0.6. След един час се събират няколко порции урина (3-5 часа) / m приложение pituitrina и се измерва неговата относителна плътност. При нормална и диабетна neurohypophyseal количество урина е значително намален, и неговите увеличава относителната плътност значително, бъбречна безвкусен диабет не реакцията. В диференциалната диагноза на безвкусен диабет не е много по-трудно. Освен neurohypophyseal безвкусен диабет трябва да се има предвид, полиурия, разработване при пациенти с диабет, в резултат на осмотична диуреза.
Лечение на бъбречна безвкусен диабет е симптоматично и насочено главно за поддържане на водно-солевия баланс чрез прилагане на достатъчно количество течност. При отмяна на детето от получаване на течност, както и в развитието на симптоми на дехидратация течност се инжектира / вливане, което често се използва 5% разтвор на глюкоза.


Парадоксални ефекти върху бъбреците транспорта на вода в това заболяване имат сулфа диуретици хидрохлоротиазид назначаване на в доза от 25-100 мг на ден, придружено от значително намаляване на отделянето на урина. Антидиуретичен действие на тези лекарства се задържа за известно време и след оттеглянето им е предвидено значително ограничаване на солта в диетата. При лечение Hypothiazide следва да осигури постоянен контрол върху параметрите на киселина-основа баланс на кръвта, както и в плазмения калий.
Във връзка с възможността за развитие на хипертонична дехидратация сериозна заплаха за пациентите, особено малките деца, са фебрилни състояния, движещи се в райони с горещ климат, хирургия.
Сравнително благоприятна прогноза.
Превенция - генетична консултация.