Муковисцидоза: симптоми, лечение, диагностика, симптоми, причини
Съдържание
Сред европейските страни, разпространението на северната доставя 1: 3000, носител на гена - 01:25.
Циститна фиброза е резултат от мутации в кистозна фиброза трансмембранна проводимост регулатора - сАМР-активиран хлорид канал (сАМР - цикличен аденозин монофосфат). Тези канали са показани в секреторния епител. Много сериозни последствия от генетичен дефект се развиват в белите дробове и стомашно-чревния тракт. Те са свързани за образуване на обезводнява секреция богата на протеини.
Мутации, свързани с муковисцидоза, и панкреатит
Последните наблюдения, направени възможно да се говори за НОТ хетерозиготирането за CFTR ген може да бъде свързана с остър панкреатит и идиопатична хроничен панкреатит. Малко хора от туберкулоза пациенти забелязват симптоми от дихателната система и променят резултатите от анализа на пот. Патогенетични значимост на тези наблюдения, докато обсъждат по-рано.
Признаците и симптомите на кистозна фиброза
Усложнения, които се появяват в нивото на храносмилателния тракт, сега се диагностицират по-често. Това отчасти се дължи на подобряването на подходи към лечението на патологичния процес в белите дробове и удължаване на живота на засегната (средно 30 години).
При деца, кистозна фиброза е най-честата причина за панкреатична недостатъчност (тя присъства в 90-95% от деца, страдащи от муковисцидоза), и процеса на образуване недостатъчност възниква успоредно с промените в белите дробове. При деца, имаше забавяне в развитието, стеаторея, колики коремната. Заболяването причинява синдром на малабсорбция и малабсорбция на мастноразтворими витамини A, D, Е и К. В 8-12% от пациентите, докато достигнат 25-годишна възраст развият диабет.
Жлъчните пътища обструкция "тапи" дебели секрети причинява бавно и незабележимо развитието на вторичния билиарна цироза и портална хипертония. Пациентите възможно стагнация в черния дроб, дължащи се на дясната сърдечна недостатъчност, възникнали в следствие на белодробна артериална хипертония. Стеатоза на черния дроб се среща в 20% от пациентите. Още в ранна възраст в 15% от пациентите с муковисцидоза са диагностицирани с холелитиаза.
Циститна фиброза може да доведе до мекониум илеус при новородени (както се случва в 12% от децата с CF), и по-късно - за ниско синдром на чревна обструкция. Понякога има чревна непроходимост, инвагинация. Прекалено активна заместителна терапия с ензимни препарати панкреас придружава от образуване на стриктури в дебелото черво (фиброзна колонопатия) на.
В едно изследване от муковисцидоза
Диагнозата обикновено се намира в първата година от живота на базата на типичните симптоми на дихателната система и храносмилателния тракт, фамилна и положителен резултат, когато анализът на пот. В повечето случаи това е възможно да се потвърди естеството на генотипове проучваното заболяване.
Набор от проучвания, за да се определи естеството на усложнения от стомашно-чревния тракт, независимо от специфичните прояви на болестта.
Показва определянето на съдържанието на витамини А, D, E и K в кръвта.
Лечението на пациенти с муковисцидоза
Подход към лечението на пациенти винаги трябва да бъде многостранен:
Задължително част от помощния експертът на захранващия блок.
Възстановява възможно недостиг на витамин.
Има съобщения за успешна трансплантация на черния дроб и белите дробове.
Далечна цел при лечението на кистозна фиброза остава възможността за корекция ген.
- Панкреатин панкреаса в панкреатит
- Класификация на панкреатит
- Аномалии на панкреаса
- Поликистозен, кистозна фиброза (муковисцидоза) панкреас
- Хроничен панкреатит патогенеза, етиология, причината за
- Идиопатичен панкреатит
- Обструктивна хроничен панкреатит
- Жълтеница при дете с муковисцидоза
- Екзокринна панкреатична недостатъчност: причини, симптоми, лечение и профилактика
- Циститна фиброза (муковисцидоза) предизвиква и симптоми, лечение и усложнения на кистозна фиброза
- Форми на панкреатит панкреаса
- Генетични нарушения, водещи до безплодие при хора
- Време пренатална диагностика на генетични заболявания.
- Biochemical пренатална диагностика на кистозна фиброза, надбъбречна хиперплазия.
- Муковисцидоза (муковисцидоза на панкреаса). Етиология, патогенеза. Тежка наследствено заболяване на…
- Здраве Енциклопедия, болест, лекарства, лекар, аптека, инфекция, резюмета, пол, гинекология,…
- Onkologiya-
- Новата комбинация от лекарства удължават живота на хората с муковисцидоза
- Наследствен панкреатит: симптоми, лечение, симптоми, причини
- Бронхиектазиите в белите дробове: лечение, симптоми, диагностика, причините, симптомите
- Муковисцидоза е дете, причини, симптоми, лечение