Нефрогенна безвкусен диабет: симптоми, лечение, диагностика

То може да бъде наследствен или вторични заболявания, които нарушават способността за концентрация.

Клинични прояви включват полиурия и по този начин са свързани с дехидратация и хипернатремия. Лечението включва свободен достъп до вода, тиазидни диуретици, НСПВС и диета ограничение сол и протеини.

NNSD характеризира с неспособност да се концентрира урина в отговор на ADH.

Причините за нефрогенна безвкусен диабет

NNSD може да бъде:

• наследствени,
• закупили.

наследствен NNSD. Най-често наследствено заболяване - Х-свързана нарушението аргинин вазопресин генен рецептор (AVP). В редки случаи NNSD причини автозомно рецесивни или автозомно-доминантно мутации, засягащи ген aquaporin-2. С изключение на автозомно доминантна форма на хомозиготни пациенти са напълно нечувствителна към ADH действие. Хетерозигодни пациенти имат нормално или леко нарушена чувствителност към ADH.

придобитите NNSD. Придобита NNSD развива, когато в резултат на заболяване (т. Н. наследствен) или под влиянието на лекарства разрушават структурата на гръбначен мозък, или дисталния Nephron и като следствие, способността урина концентриране, като бъбрек незасегнат от излагане на ADH. Това са основите на тези условия:

• Автозомно-доминантно поликистоза на бъбреците.
• Nefronoftiz и медуларен кистозна бъбречно заболяване.
• Сърповидноклетъчна нефропатия.
• Премахване на обструкция периуретралната фиброза.
• Мозъчния гъба бъбрек.
• Пиелонефрит.
• Gipokaliemicheskoe и хиперкалемични нефропатия.
• Амилоидоза.
• синдром на Сьогрен.
• Синдром на Bardet - Biedl.
• Някои видове рак (например, миелома, саркома).
• Много лекарства, по-специално литий, но също така и за други (например, демеклоциклин, амфотерицин В, аминогликозиди, цидофовир, цисплатин, фоскарнет, ифосфамид, метоксифлуран, офлоксацин, орлистат, рифампин).

Придобита NNSD също може да бъде идиопатична. Лека форма на придобитите NNSD може да се развие при възрастни пациенти, които са в критично състояние и на фона на остра или хронична бъбречна недостатъчност.

В допълнение, някои клинични синдроми могат да наподобяват NNSD:

• В плацентата да секретират vazopressinazu през втората половина на бременността (синдром наречен безвкусен диабет от бременност).
• След операцията на хипофизната жлеза при някои пациенти секретиран неактивен прекурсор ADH ADH вместо.

Признаците и симптомите на нефрогенна безвкусен диабет

Образуването на големи количества хипотоничен урина (от 3 до 20 литра на ден) - отличителна черта на заболяването. Пациентите са склонни да развият компенсаторно жажда и серумния натрий е почти нормално. Въпреки това, при пациенти, които не разполагат с достъп до вода или които не могат да общуват жаждата си (например, малки деца, възрастни пациенти с деменция), хипернатремия обикновено се развива в резултат на прекомерно обезводняване. Хипернатремия предизвика неврологични симптоми, като например увеличаване на невромускулната възбудимост, нарушено съзнание, гърчове или кома.

В малки деца с наследствена форма на NNSD може да се развива мозъчно увреждане с необратим упадък на интелигентност, ако не започне лечение навреме. Дори и с лечение, често тези деца има забавяне на физическото развитие, най-вече заради честото обезводняване.

Диагностика на нефрогенна безвкусен диабет

• Ежедневно измерване на обема и осмоларитета на урината.
• Серумните нива на електролитите.
• Тест с suhoedeniem.

NNSD трябва да се подозира при всички пациенти с полиурия. Първоначалната тестване включва 24-часова събиране на урина (без течност лимит) за определяне на размера на осмотичното налягане и концентрацията на електролитите в серума.

Диурезата NNSD пациенти с повече от 50 мл / кг на ден (полиурия). Характерно за NNSD урина осмотичното налягане по-малко от 200 милиосмола / килограм, въпреки на клиничните признаци на хиповолемия (обикновено висока осмоларност урина от пациенти с хиповолемия). Глюкозурия или други причини диуреза разтворимо вещество следва да бъдат изключени.

Натриев серум леко повишени (142-145 милиеквивалента / L) при пациенти с подходяща течност консумация, но може да се повиши значително при пациенти не консумират достатъчно количество течност.

Диагнозата се потвърждава в suhoedeniem на пробата, при което изчислената максимална kontsetratsionnaya способността и отговор на екзогенни ADH След 3 и 6 часа отхвърляне на вода, пациентите максимално урина осмотичност NNSD с патологично ниско. NNSD бъдат диференцирани с централен безвкусен диабет (дефицит ADH) чрез определяне на екзогенен ADH (вазопресин воден разтвор от 5 U р / или 10 микрограма на дезмопресин интраназално) и измерване на урина осмотичност. Пациенти с NNSD обикновено се наблюдава само минимално увеличаване на урина осмотичното налягане (по-малко от 50 милиосмола / kg- до 45% от непълна NNSD).

Лечение на нефрогенна безвкусен диабет

• Безплатно пиене на много течности.
• Ограничаването на солта и протеина в диетата.
• причини за лечение.
• Понякога, тиазидни диуретици, нестероидни противовъзпалителни средства или амилорид.

Лечението се състои в осигуряването на адекватен прием на течности свободно, ниско съдържание на сол и ниско съдържание на протеини диета, отстраняване на причината или прекратяване на въздействието на нефротоксичност.

Ако симптомите продължават, въпреки тези мерки, можете да зададете на наркотици терапия за намаляване на отделянето на урина. Тиазидните диуретици могат да причинят парадоксално намаление на диуреза, намаляване на доставка урина ADH-чувствителни области събирателни каналчета. NSAID (например, индометацин) или амилорид може също да помогне.